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唐筛高风险需要做羊水穿刺吗

发病时间:不清楚

唐筛高风险需要做羊水穿刺吗

补充说明:唐筛高风险需要做羊水穿刺吗

2024-06-06 16:26

羊水穿刺 染色体异常 胎儿 唐氏综合征 流产 焦虑 孕期检查 发育

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

唐筛高风险可能需要进行羊水穿刺以确认是否存在染色体异常。
唐筛高风险表明存在染色体异常的风险,为了明确诊断,通常会建议进行羊水穿刺检查。羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析,从而确定是否存在唐氏综合征或其染色体异常。在进行羊水穿刺前,应充分了解其风险和必要性,并在专业医生指导下进行决策。
如果患者有流产史或家族中有染色体异常疾病史,也可以考虑无创DNA检测,但需注意的是,无创DNA检测无法完全替代羊水穿刺,因为其结果可能存在一定的假阳性率。
在面对唐筛高风险时,应保持冷静,避免过度焦虑。建议与专业的产科医生沟通,详细了解各种进一步筛查方法的优缺点,以便做出最适合自身情况的选择。同时,定期进行孕期检查,确保胎儿健康发育。

2024-06-07 12:10

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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