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何宇古 主治医师 三甲

擅长:妇科

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乌鲁木齐早期产前筛查是什么-乌鲁木齐口碑好的妇科医院有:1、乌鲁木齐西北女子医院,2、新疆维吾尔自治区人民医院,3、乌鲁木齐市第一人民医院,4、乌鲁木齐市中医院等-早期产前筛查是通过抽取孕妇血样并分析其中的胎儿DNA含量,以评估胎儿患染色体异常疾病的风险。
早期产前筛查主要针对唐氏综合征等染色体异常疾病。这些疾病的形成与染色体数量异常有关,如21号染色体三体化,导致基因表达失调,影响细胞分化和生长调控。唐氏综合征患者常表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。其他染色体异常可能引起特定的临床表现,但通常更为复杂多样。
早期产前筛查可通过无创性血液检测进行,例如母血游离DNA检测。此外,还可以进行超声波检查来评估胎儿结构异常。若确诊为染色体异常疾病,一般没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗。对于某些特定的遗传性疾病,可考虑进行靶向基因疗法,但需谨慎评估风险与收益。
建议定期进行孕期保健,包括饮食均衡、适量运动以及避免接触化学物质,确保母婴健康。如有不适或疑虑,应及时咨询专业医生。

2024-04-08 18:10

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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