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先天性肌强直怎么办
补充说明：先天性肌强直怎么办
2024-09-02 00:06
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直可以考虑肉毒杆菌毒素注射、苯二氮?类药物、抗胆碱能药物等治疗措施。
1.肉毒杆菌毒素注射
肉毒杆菌毒素注射是通过局部皮下注射肉毒杆菌毒素A来缓解症状。常见药物为保妥适。此方法利用肉毒杆菌毒素阻断神经肌肉接头处乙酰胆碱的释放，从而减轻肌强直症状。适用于轻度至中度的先天性肌强直患者，特别是那些由于频繁运动导致疼痛的人群。
2.苯二氮?类药物
苯二氮?类药物如可以通过口服给药的方式使用，常见的有安定片、舒乐安定等。这类药物可以增强GABA受体的作用，增加抑制性神经递质的传递，从而减少肌强直发作频率和强度。适用于改善因肌强直引起的焦虑、紧张情绪，以及辅助其他治疗方法时的镇静效果。
3.抗胆碱能药物
抗胆碱能药物如阿托品可通过口服或静脉注射给予，例如东莨菪碱、山莨菪碱等。这些药物能够竞争性拮抗乙酰胆碱的作用，降低神经肌肉兴奋性，从而减轻肌强直的症状。适用于急性期或手术前预防肌强直加重的情况，也可用于长期服用苯二氮卓类药物无效的患者。
对于先天性肌强直患者，应避免剧烈运动和过度劳累，以防止症状加剧。同时，保持良好的睡眠质量，规律作息，有助于减轻症状。
2024-09-02 11:00
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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