发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能治愈吗
补充说明：苯丙酮尿症能治愈吗
a******W 2023-09-27 01:08
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不能治愈。
因为该疾病是常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，而基因突变通常不可逆，所以无法治愈。但是通过低苯丙氨酸饮食治疗，能够有效控制病情发展，减少神经系统损伤，提高生活质量。
对于患有轻度症状的患者，及时发现并采取低苯丙氨酸饮食治疗可能有助于改善预后，甚至实现临床治愈。
需要注意的是，虽然目前没有特效治疗方法，但早期诊断和干预可以显著降低智力残疾程度，因此建议定期进行新生儿筛查以及家族史调查以预防此病的发生。
2024-03-12 11:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
