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多囊肾查染色体可以查得出来吗
补充说明:多囊肾查染色体可以查得出来吗
2024-09-25 17:11
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多囊肾查染色体可辅助诊断。
多囊肾是一种遗传性疾病,通常与染色体异常有关。通过染色体分析,可以检测到某些与多囊肾相关的基因突变,从而辅助诊断。然而,染色体分析并不能完全取代其他影像学检查和临床评估,以确定多囊肾的存在和严重程度。
2024-09-25 18:29
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。