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什么是遗传性蛋白S缺陷症
补充说明：什么是遗传性蛋白S缺陷症
2024-09-02 00:05
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
遗传性蛋白S缺陷症是一种遗传性疾病，由于遗传基因突变导致蛋白S合成减少或功能异常。
遗传性蛋白S缺陷症是由于特定的遗传基因突变所致。这些突变可能影响到蛋白S的编码基因，导致其无法正常合成或者产生功能障碍。患者可能出现深静脉血栓形成的风险增加，特别是在怀孕期间或接受大手术后。其他症状可能包括反复发作的肺栓塞、皮肤瘀斑等。
该疾病的诊断通常通过实验室检测进行，如凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）以及蛋白C和蛋白S水平测定。必要时，医生可能会建议进行影像学检查，如超声波检查或CT扫描以评估是否存在深静脉血栓。针对遗传性蛋白S缺陷症，主要治疗方法为预防血栓形成。这可以通过口服抗凝药物，如华法林来实现。对于已经发生血栓的患者，则需使用溶栓药物，如重组组织型纤溶酶原激活剂。
患者应定期监测凝血指标并遵循医嘱调整抗凝药物剂量。同时，避免长时间久坐或卧床，适当运动有助于促进血液循环。
2024-10-24 22:49
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
遗传性蛋白S缺陷症是一种遗传性疾病，由于遗传基因突变导致蛋白S合成减少或功能异常。
遗传性蛋白S缺陷症是由于特定的遗传基因突变所致。这些突变可能影响到蛋白S的编码基因，导致其无法正常合成或者产生功能障碍。患者可能出现深静脉血栓形成的风险增加，特别是在怀孕期间或接受大手术后。其他症状可能包括反复发作的肺栓塞、皮肤瘀斑等。
该疾病的诊断通常通过实验室检测进行，如凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）以及蛋白C和蛋白S水平测定。必要时，医生可能会建议进行影像学检查，如超声波检查或CT扫描以评估是否存在深静脉血栓。针对遗传性蛋白S缺陷症，主要治疗方法为预防血栓形成。这可以通过口服抗凝药物，如华法林来实现。对于已经发生血栓的患者，则需使用溶栓药物，如重组组织型纤溶酶原激活剂。
患者应定期监测凝血指标并遵循医嘱调整抗凝药物剂量。同时，避免长时间久坐或卧床，适当运动有助于促进血液循环。
2024-09-02 10:59
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遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。
注射用氨甲环酸
1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态，在未肝素化前，一般不用本品。 2.用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。 3.用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物。 4.用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血，以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。 5.用于中枢神经病变轻症出血，如蛛网膜下腔出血和颅内动脉瘤出血，应用本品止血优于其他抗纤溶药，但必须注意并发脑水肿或脑梗塞的危险性，至于重症有手术指征患者，本品仅可作辅助用药。 6.用于治疗遗传性血管神经性水肿，可减少其发作次数和严重程度。 7.血友病患者发生活动性出血，可联合应用本药。 8.用于防止或减轻因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
三七通舒胶囊
主要用于心脑血管栓塞性病症，主治中风、半身不遂、口舌歪斜、言语骞涩、偏身麻木。
血栓心脉宁片
益气活血，开窍止痛。用于气虚血瘀所致的中风、胸痹症见头晕目眩，半身不遂，胸闷心痛，心悸气短；缺血性中风恢复期、冠心病心绞痛见上述证候者。
