发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
a******W 2024-11-18 17:01
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症复查通过率因人而异，通常取决于患儿是否接受了早期诊断和治疗。
复查通过率与患儿体内苯丙氨酸水平密切相关，未经过治疗或治疗不及时的患儿，其苯丙氨酸水平可能持续偏高，因此复查通过率相对较低。反之，若能及早发现并给予低苯丙氨酸饮食，使苯丙氨酸控制在目标范围内，则复查通过率会相应提高。
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高，大量的苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，并从尿中大量排出，从而引起神经系统损害。
新生儿苯丙酮尿症的复查非常重要，以确保患儿得到及时有效的治疗。家长应密切关注孩子的症状变化，定期带孩子到医院进行复查，并按医嘱调整饮食，以减少苯丙氨酸摄入，促进神经发育。
2024-11-18 17:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
