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无创dna低风险可能畸形吗
补充说明：无创dna低风险可能畸形吗
2024-05-31 17:08
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
无创DNA低风险结果通常意味着染色体异常风险较低，但仍可能存在其他类型的畸形。
无创DNA检测主要是针对染色体异常的筛查，低风险结果表明胎儿不存在严重的染色体结构或数目异常。然而，该检测对某些微小的染色体缺失或重复以及一些罕见的基因突变可能不够敏感，因此建议结合其他产前诊断方法，如羊水穿刺，以确保胎儿的全面健康评估。
此外，虽然无创DNA检测可以排除大部分的染色体异常，但并不能完全排除所有畸形的可能性。例如，非整倍体以外的染色体片段缺失或重复、单基因疾病等都可能导致胎儿畸形，这些情况可能需要进一步的遗传咨询和专业检查来确认。
如果孕妇在孕期出现任何不适症状，如阴道出血、腹痛等，应立即就医，并告知医生之前的无创DNA检测结果，以便及时采取适当的措施。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，避免接触有害物质，有助于减少胎儿畸形的风险。
2024-06-05 10:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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