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足跟血为什么不合格
补充说明：足跟血为什么不合格
2023-09-11 23:14
性疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙氨酸
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精选回答(1)
郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
足跟血不合格，可能是由于非疾病因素导致，也可能是由于遗传代谢性疾病、苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病因素导致。
一、非疾病因素
如果在进行足跟血检查时，宝宝没有达到筛查要求，可能会导致检查结果出现异常。建议家长可以过一段时间再进行复查，一般通过复查后，检查结果会显示正常。
二、疾病因素
1、遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是一组由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍性疾病，由于基因突变，导致体内的氨基酸不能正常代谢，从而引起血液中的苯丙氨酸升高，出现足跟血不合格的情况。患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀口服溶液、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果患者的父母患有苯丙酮尿症，可能会导致宝宝出现苯丙氨酸偏高的情况，导致足跟血不合格。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
3、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因引起的，由于体内甲状腺素分泌不足，导致机体新陈代谢减慢，从而出现足跟血不合格的情况。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的疾病。如果宝宝患有先天性肾上腺皮质增生症，会导致体内的激素水平出现异常，从而出现上述现象。患者可以在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
5、其他疾病
此外，还可能是脑瘫等疾病引起，需根据具体情况进行分析。
在日常生活中，家长应注意患儿的饮食健康，可以多给患儿吃一些富含维生素、蛋白质的食物，如苹果、西红柿、鸡蛋等，有利于补充机体所需营养，促进病情恢复。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-09-12 20:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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