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轻度地贫会生出中度地贫吗

发病时间:不清楚

轻度地贫会生出中度地贫吗

补充说明:轻度地贫会生出中度地贫吗

2024-07-16 16:28

地贫 地中海贫血 遗传咨询 胎儿

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精选回答(1)

郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

轻度地中海贫血的父母不太可能直接生出中度地中海贫血的后代。

轻度地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成减少,而中度地中海贫血则是珠蛋白链合成严重不足。由于轻度地中海贫血患者的珠蛋白链合成已经受到影响,其后代继承异常基因的概率相对较低,因此不太可能出现中度地中海贫血的情况。然而,如果轻度地中海贫血的父母双方都携带了相同的致病基因,并且这些基因在子女身上得到了表达,则有可能出现中度地中海贫血的情况。

此外,虽然轻度地中海贫血的父母不太可能直接生出中度地中海贫血的后代,但也不能完全排除遗传变异的可能性。如果父母双方存在罕见的、同时影响两种珠蛋白链合成的基因突变,可能会增加后代患中度地中海贫血的风险。

需要注意的是,即使父母一方或双方为轻度地中海贫血患者,也不必过于担心,因为通过产前诊断和遗传咨询,可以有效评估胎儿是否受到遗传风险的影响,并采取相应的措施。

2024-07-16 17:36

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疾病百科

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

适用药品

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

地拉罗司分散片

用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者(如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症),适用于两岁以上儿童及成人服用。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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