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胎儿畸形筛查怎样才能查出来

发病时间:不清楚

胎儿畸形筛查怎样才能查出来

补充说明:胎儿畸形筛查怎样才能查出来

2024-07-08 11:58

胎儿畸形 羊水穿刺 胎儿 染色体异常 发育 脊柱裂 孕期 羊水 流产 焦虑 孕妇

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精选回答(1)

佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:从事妇产科临床、教学工作30余年,熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。

提问

胎儿畸形筛查通常包括超声检查、羊水穿刺、绒毛活检等,这些检查方法可以提供关于胎儿结构和染色体异常的重要信息。
1.超声检查
超声检查是通过高频率声波来观察胎儿的结构和器官发育情况。如果发现胎儿有明显的形态异常或器官缺失,如无脑儿、脊柱裂等,则可能是胎儿畸形。但需要注意的是,轻微的结构异常并不一定意味着存在严重的健康问题,需要进一步评估。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕期特定时期抽取羊水进行细胞培养和染色体分析,以检测胎儿是否存在遗传性疾病。若结果显示染色体异常或基因突变,可能会提示胎儿存在某些先天性疾病的迹象。然而,即使得到阳性结果,也不一定代表胎儿一定会患病,仍需进一步确认。
3.绒毛活检
绒毛活检是在孕早期通过吸取胎盘组织样本进行分子生物学分析,以诊断胎儿的遗传状况。如果检测到致病基因或染色体异常,可能表明胎儿存在某种遗传性疾病。此检查能够提供更准确的信息,但也存在一定风险,包括流产或其他并发症。
在进行胎儿畸形筛查时,应保持良好的心态,避免过度焦虑。同时,建议孕妇遵循医生的指导,按时完成各项检查,确保胎儿的健康。

2024-07-08 16:08

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

叶酸片

1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

黄体酮胶囊

先兆流产习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。

甲磺酸溴隐亭片

内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。高泌乳素瘤:垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳

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