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地贫算是家族遗传病吗
补充说明：地贫算是家族遗传病吗
2024-06-06 15:11
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地贫是具有家族遗传性的疾病，父母双方携带致病基因时，子女患此病的风险较高。
地中海贫血是一种由基因突变引起的溶血性贫血，其主要特征是珠蛋白链合成减少或缺乏，导致红细胞膜稳定性下降，易被破坏。这种基因缺陷通常是由父母双方传递给子女的，因此具有明显的家族遗传倾向。当父母双方均携带致病基因时，子女患病的风险会显著增加。然而，需要注意的是，虽然地贫有家族遗传性，但并不是所有后代都会发病，因为该病还受环境因素的影响，如营养不良、感染等都可能加重病情。此外，通过产前诊断和基因检测可以有效预防高风险胎儿出生。
如果父母双方中只有一方携带致病基因，则子女患病的概率较低，但仍需进行基因检测以评估风险。另外，有些轻型的地中海贫血患者可能没有症状，但在某些特定条件下（如妊娠、感染）可能会出现症状加重。
建议定期进行血液检查，并在发现异常指标时及时就医。对于已知的地中海贫血家庭史的人群，应进行基因检测以了解自身状况，并采取必要的措施降低生育高风险子代的风险。同时，保持良好的生活习惯，避免暴露于有害物质，如重金属和化学毒物，有助于减缓疾病的进展。
2024-06-07 11:56
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