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染色体隐性遗传产检可以查出来吗
补充说明：染色体隐性遗传产检可以查出来吗
2024-05-31 16:42
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
染色体隐性遗传病在产前通常无法通过常规产前筛查检测出来。
染色体隐性遗传病是由基因突变引起的，这些突变不会立即导致疾病，而是需要两个等位基因同时发生突变才能表达。因此，常规的孕期筛查方法，如唐氏综合征筛查，主要针对染色体异常，而隐性遗传病的基因突变可能在胎儿期没有明显的临床表现，难以被发现。
染色体隐性遗传病还包括一些罕见的疾病，例如镰状细胞贫血、囊性纤维化等，在某些情况下可以通过特定的基因检测或羊水穿刺来确认。
由于染色体隐性遗传病的复杂性和诊断难度，建议有家族史或高风险因素的夫妇考虑进行个性化咨询，并遵循医生指导进行适当的遗传咨询和检测。
2024-06-05 10:27
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