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遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗
补充说明：遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗
2024-09-25 16:53
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精选回答(1)
张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
遗传代谢病导致的宝宝发育迟缓通常不可治愈。
这是因为遗传代谢病是由于基因突变或遗传缺陷引起的，这些缺陷会影响身体对营养物质的吸收、利用或代谢过程，导致身体无法正常发育。由于基因的异常，这些疾病无法通过药物或其他治疗手段进行逆转，因此宝宝的发育倒退通常无法被治愈。
2024-09-25 18:18
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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