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宝宝查遗传代谢病怎么查
补充说明：宝宝查遗传代谢病怎么查
a******W 2022-03-26 23:30
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝的遗传代谢病筛查可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、串联质谱分析、基因检测和酶活性检测来进行。由于遗传代谢病的复杂性，建议在专业医疗机构由医生指导下进行相关检查和诊断。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估婴儿的代谢状态，以筛查遗传代谢疾病。采集新生儿静脉血样后，立即送往实验室进行离心分离处理，并采用高效液相色谱法或气相色谱法对样本中各种氨基酸含量进行定量分析。
2.尿有机酸测定
此项目用于检测是否存在先天性代谢异常，如丙酮酸尿症等。可辅助诊断遗传代谢性疾病。留取新生儿新鲜晨起首次排泄的尿液样本，然后送至检验科进行相应指标检测。
3.串联质谱分析
串联质谱分析可以快速、灵敏地检测多种生物分子，包括蛋白质和其降解产物，有助于发现潜在的遗传代谢障碍。通常采取无创方式采集母乳或新生儿脐带血，随后将样品处理成适合分析的状态，并使用专用仪器进行逐个成分的鉴定。
4.基因检测
针对特定基因突变的检测可以帮助识别某些遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症。一般需采集受检者外周血作为样本，并对其进行DNA提取、PCR扩增及测序等相关操作，最后解读结果。
5.酶活性检测
通过检测相关酶的活性水平来判断是否患有与特定酶缺乏相关的遗传代谢疾病。医生会抽取患者的血液或其他体液样本，在实验室中培养细胞并提取酶蛋白进行功能测试。
以上各项检查前，应确保宝宝处于空腹状态，并避免剧烈运动引起体内生化指标波动。此外，家长还需注意安抚好孩子的情绪，以免影响采样过程中的配合度。
2024-04-06 22:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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