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羊水穿刺就是基因芯片吗
补充说明：羊水穿刺就是基因芯片吗
2024-07-16 16:54
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
羊水穿刺不是基因芯片。羊水穿刺和基因芯片是两种不同的检查方法，用于评估胎儿健康状况。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，在怀孕中期通过抽取孕妇腹壁及子宫壁之间的羊水进行分析，以检测染色体异常、遗传疾病等。该过程需要在超声引导下进行，并且有一定的风险，如可能导致流产或感染。因此，只有在高度怀疑胎儿存在严重问题时才会考虑进行此项检查。
而基因芯片则是利用微阵列技术对大量DNA序列同时进行高通量测序的一种工具，可以用来研究基因表达水平、单核苷酸多态性(SNPs)分布情况以及特定区域的拷贝数变异(CNVs)等信息。其主要应用于生物医学领域中的基因组学研究、个体化医疗等方面。
建议患者在孕期定期进行产检，包括B超、血常规、尿常规等项目，以便及时发现并处理任何可能影响母婴健康的状况。此外，保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒等不良行为，有助于减少并发症的发生。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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