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半乳糖血症
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311 个关于半乳糖血症的问题 我要提问
  • 半乳糖血症遗传吗? (女)

    王蔚虹

    王蔚虹 主任医师

    擅长:擅长幽门螺杆菌感染和消化内科的诊断、治疗及预防。

    北京大学第一医院

    半乳糖血症确实是会遗传的,这是一种常染色体隐性的遗传病,而且具有特别的高发病率。其发病的主要症状是:当半乳糖血症的患者进食了一些乳制品,或者喝了乳汁之后,就会出现异常的,严重的甚至会引发智力的问题。所以我们建议有半乳糖血症的患者怀孕一定要谨慎。

  • 半乳糖血症怎么确诊 (女)

    陈义

    陈义

    擅长:

    珠海市妇幼保健院

    半乳糖血症一般可以通过血液中的半乳糖含量、尿液中的半乳糖含量、患者的症状表现等方式来确诊。1、血液中的半乳糖含量半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要是由于遗传因素导致半乳糖代谢障碍所引起的疾病。患者可以到医院进行血液中的半乳糖含量检测,如果血液中的半乳糖含量明显升高,则可以初步判断为半乳糖血症。2、尿液中... [详细]

  • 半乳糖血症怎么确诊 (女)

    虞景

    虞景

    擅长:

    濮阳市人民医院

    半乳糖血症一般可以通过血液中的半乳糖含量、尿液中的半乳糖含量、患者的症状表现等方式来确诊。1、血液中的半乳糖含量半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要是由于遗传因素导致半乳糖代谢障碍所引起的疾病。患者可以到医院进行血液中的半乳糖含量检测,如果血液中的半乳糖含量明显升高,则可以初步判断为半乳糖血症。2、尿液中... [详细]

  • 半乳糖血症基因治疗 (女)

    谷阔

    谷阔 副主任医师

    擅长:胃肠道疾病的诊断与治疗、肝胆脾胰腺疾病的诊断与治疗

    哈尔滨市第二医院

    半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病,这种疾病一旦诊断之后治疗上是没有更好的根治办法的,只是能够对症治疗。孩子的预后好坏取决于能否在早期进行诊断和早期治疗,如果未能正确给予诊断和治疗的孩子,大多在新生儿时期就已经死亡,平均寿命一般是在六周左右,即使是幸免活下来的孩子,大多日后也会遗留有智力发育障碍。

  • 半乳糖血症如何确诊? (女)

    齐兴四

    齐兴四 副主任医师

    擅长:消化内科常见病及多发病诊治。

    青岛大学附属医院

    你好,半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏半乳糖基转移酶1-磷酸导致的,它阻止了婴儿代谢牛奶中乳糖分解产生的半乳糖。因此血液中半乳糖的含量增加,导致出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓和智力迟钝等症状。希望我的回复对你有帮助。

  • 半乳糖血症什么人会得? (女)

    许吉成

    许吉成 副主任医师

    擅长:胃溃疡,消化道出血,肝硬化,胃肠道息肉,胰腺炎,结肠炎,溃疡性结肠炎,克罗恩病,慢性胃炎,胃肠道肿瘤,脂肪肝,肝功能异常

    哈尔滨市第一医院

    半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征,血液中半乳糖增加。在半乳糖代谢中的三种相关酶中的任何一种都存在先天性缺陷,这可导致半乳糖血症。它是常染色体隐性遗传的先天代谢疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合酶的活性显着降低。控制上述三种酶的基因座现在很清楚。尿苷转移酶位于9号染色体的短臂上,半乳糖激酶... [详细]

  • 半乳糖血症怎么诊断 (女)

    韩岩

    韩岩 主治医师

    擅长:消化道出血,胃十二指肠溃疡,反流性食管炎,急慢性胃肠炎,萎缩性胃炎,幽门螺杆菌感染,炎性肠病,肝硬化,消化道肿瘤,腹水

    哈尔滨市第二医院

    半乳糖血症通过尿液半乳糖检查、血半乳糖浓度测定诊断。通过尿液半乳糖检查,可以检测尿液中乳糖水平,明确乳糖消化情况。通过血半乳糖浓度测定,包括半乳糖氧化酶、半乳糖脱氢酶法等,多会出现血浓度升高现象。半乳糖血症是血半乳糖增高的中毒性代谢综合征,临床表现为呕吐、腹泻、体重不增加、腹胀、低血糖、蛋白尿等。服用普伐他汀钠片、洛... [详细]

  • 半乳糖血症吃糖会怎样? (女)

    姚伟龙

    姚伟龙 主治医师

    擅长:消化道早癌,胃食管反流,炎症性肠病,胆系疾病

    首都医科大学附属北京友谊医院

    大多数儿童在出生后几天内母乳喂养或人工喂养的牛奶中含有半乳糖,这可能导致半乳糖抵抗、呕吐、恶心、腹泻、体重减轻、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。上述表现应考虑半乳糖血症的可能性,如有可能应立即进行实验室检查,并采取检测和相应措施,否则白内障和精神发育障碍可迅速发生。

  • 半乳糖血症的治疗方法 (女)

    方霖

    方霖 主治医师

    擅长:擅长消化系统疾病的诊治,精通内镜下操作、治疗,已开展胃、肠镜近9万例,小肠镜、胶囊内镜千余例

    南方医科大学南方医院

    半乳糖血症的治疗方法主要有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。1、一般治疗半乳糖血症是指血液中半乳糖含量升高,导致患者出现呕吐、腹泻等症状。建议患者在平时要注意饮食,尽量避免食用含有半乳糖的食物,如牛奶、奶酪等。2、药物治疗半乳糖血症患者还可以遵医嘱使用药物进行治疗,如维生素B6、维生素B12等,可以缓解患者的症状。3、... [详细]

  • 半乳糖血症是什么病 (女)

    聂志扬

    聂志扬 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

    北京医院

    半乳糖血症是一种血液中半乳糖含量升高的疾病。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,主要是因为体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所致,患者可能会出现恶心呕吐、腹胀、黄疸等症状。半乳糖血症是一种比较罕见的代谢病,主要是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所致,患者可能会出现恶心呕吐、黄疸等症状,严重时还可能会导致肝脏、肾脏等器官受损。患... [详细]

  • 半乳糖血症遗传吗? (女)

    潘琳莉

    潘琳莉 副主任医师

    擅长:血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治

    聊城市第二人民医院

    半乳糖血症通常是一种遗传性疾病,患者需要在医生的指导下积极配合治疗,以免延误病情。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病,主要是由于体内半乳糖苷酶缺乏,导致体内的半乳糖不能被代谢利用,从而出现血液中半乳糖水平升高的现象。如果患者的父母双方或一方患有半乳糖血症,就可能会导致基因出现突变,引起半乳糖血症,该疾病... [详细]

  • 半乳糖血症如何调理 (女)

    米贵水

    米贵水

    擅长:

    沧州市中西医结合医院

    半乳糖血症可以通过饮食控制、口服辅酶、新生儿筛查、基因治疗等方法进行调理。如果症状没有改善或者加重,应立即就医。1.饮食控制限制食物中天然存在的半乳糖摄入是管理半乳糖血症的关键步骤。由于遗传缺陷导致体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,无法正常代谢半乳糖,使其积累并损害肝脏、肾脏和其他器官。通过减少半乳糖摄入量可减轻... [详细]

  • 半乳糖血症是什么病 (女)

    李仙

    李仙

    擅长:

    武警河北总队医院

    半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失,无法将体内摄入的半乳糖转化为葡萄糖。半乳糖不能被利用而蓄积在血液中,进而干扰肝脏和其他组织中的正常代谢过程。半乳糖血症的主要临床表现为呕吐、... [详细]

  • 半乳糖血症长大会怎样 (女)

    杜洋

    杜洋

    擅长:

    潍坊市妇幼保健院

    半乳糖血症患者可能面临生长发育迟缓、神经系统受损、肝脏疾病、血液系统异常、胰腺功能不全等风险。1.生长发育迟缓由于基因突变导致患者体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,无法正常代谢半乳糖,进而影响蛋白质合成和细胞生长。生长激素分泌减少,身高增长缓慢,智力发展受阻,可能导致身材矮小、智力低下等问题。2.神经系统受损半乳... [详细]

  • 半乳糖血症会拉血便吗 (女)

    马华海

    马华海

    擅长:

    太原长城医院

    半乳糖血症患者可能出现血便的情况。半乳糖血症患者的肠道黏膜可能因半乳糖代谢障碍引起的炎症反应而受损,此时会出现消化吸收功能下降的现象,进而引起腹泻、腹痛等不适症状,严重时可导致肠黏膜出血,表现为血便。半乳糖血症患者在急性发作期可能会出现恶心、呕吐等症状,但并不一定会导致血便的发生。由于半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,... [详细]

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