半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病。主要临床表现为巨大儿、呕吐、恶心、腹泻、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等临床表现。在出生后的几天内由于哺乳或人工喂养。发音障碍和智力障碍可能随着年龄增长而发生。半乳糖血症患者没有特殊的治疗药物。临床上，葡萄糖和血浆主要通过静脉输注，应补充电解质。合并感染时，应给予抗生素治疗。

半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和毒性作用。该疾病可通过饮食控制和药物治疗来管理，但需要专业医生的指导。半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致的先天性代谢障碍，使得半乳糖不能被正常分解，进而影响到肝脏和其他组织的正常功能。半乳糖血症的主... [详细]

半乳糖血症是一种罕见的代谢性疾病，主要涉及肝脏、肾脏等器官对半乳糖的处理异常。该药主要用于治疗半乳糖血症。由于其特殊的代谢机制，患者应避免摄入含有大量半乳糖的食物，如母乳或含乳制品的食品。该药禁忌包括对半乳糖过敏者禁用，以及未确诊为半乳糖血症前应避免食用含半乳糖的食物或药物。

半乳糖血症是半乳糖增高的中毒性反应，属于遗传性疾病。半乳糖代谢中有三种相关酶，任意一种酶先天性缺陷，均可引发半乳糖血症。临床表现主要有喂食牛乳后出现呕吐、食欲不振、腹泻、恶心、肝脏增大、肝功能损害等，部分人还会有视网膜玻璃体出血的症状，在新生儿中较为多见。主要是进行支持治疗，如静脉补液、补充葡萄糖、电解质等。还可使用... [详细]

半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。该疾病是常染色体隐性遗传病，即由位于两条不同染色体上的等位基因决定。父母双方都携带一个致病基因时，子女有25%的概率患病。因此，如果家族中有半乳糖血症患者，则其他家庭成员应进行基因检测以了解其遗传风险。建议定期进行基因检测，并遵循医生的指导进行治疗和管理。该药主要用于治疗半... [详细]

半乳糖血症是半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传疾病。好发于婴儿期，若得不到及时正确的治疗，将导致严重的神经系统后遗症。目前治疗本病缺乏特异性的药物，对半乳糖血症防治最主要和最有效的方法是控制饮食，饮食中去除半乳糖。

半乳糖血症筛查需要空腹。空腹状态下进行半乳糖血症筛查可以确保血液中的半乳糖水平反映患者的正常代谢状态，从而提高检测准确性。新生儿在出生后3天内进行半乳糖血症筛查时，通常不需要空腹。但如果超过3天，则建议空腹采样以获得更准确的结果。进行半乳糖血症筛查前，应避免进食含半乳糖的食物至少8小时，以免影响检测结果。同时注意观察... [详细]

婴儿半乳糖血症是由于婴儿体内半乳糖代谢障碍，引起血中半乳糖水平升高的一种疾病。婴儿半乳糖血症的症状主要包括呕吐、腹泻、体重减轻等，建议及时就医治疗。1、呕吐婴儿出现半乳糖血症，可能是母乳中的乳糖含量比较高引起的，如果婴儿饮用了含有乳糖的奶粉，可能会刺激胃肠道，从而出现呕吐的情况。2、腹泻如果婴儿的肠道功能比较弱，而且... [详细]

半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，无法将体内摄入的半乳糖转化为葡萄糖。半乳糖不能被利用而蓄积在血液中，进而干扰肝脏和其他组织中的正常代谢过程。半乳糖血症的主要临床表现为呕吐、... [详细]

小儿半乳糖血症的典型患者在围生期即发病。如果不能及时的诊断而继续哺乳的情况，将进一步恶化在2-5周内发生腹水，会逐渐出现生长缓慢，智能发育落后和肝硬化。裂隙灯检查早期可以发现晶体白内障形成，部分患儿在病程的第一周左右会并发大肠埃希杆菌败血症。对于有疑似症状的患儿，都应该必须及时检查尿中是否含有还原糖。

半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和毒性作用，引起多种临床表现。半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得半乳糖不能被正常分解而积累在血液中。半乳糖在肝脏内会干扰葡萄糖和其他生化反应，进而影响其他物质的代谢过程。半乳糖... [详细]

你所说的半乳糖血症，为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染... [详细]

半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。

半乳糖血症不能吃牛奶和某些含有乳糖的水果和蔬菜，如西瓜和西红柿。只使用豆制品、米粉等，并补充维生素、脂肪等营养素。由于儿童半乳糖代谢酶的缺乏并不会随着年龄的增长而逐渐改善，因此，饮食控制是生活所必需的。那些不能坚持控制饮食的人可能会经历不同程度的智力迟钝和生长障碍。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病。家... [详细]

半乳糖血症就是血清半乳糖增高的中毒性的代谢类疾病，属于遗传性疾病。在半乳糖代谢中有三种相关酶，任何一种酶先天性缺陷，均可以导致半乳糖血症。在新生儿中比较多见。目前的治疗主要对症支持治疗，例如静脉补液、补充葡萄糖、新鲜的血浆、电解质。如果出现合并感染，还可以使用抗生素。