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  • 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是遗传病

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病。该疾病是由于特定基因突变导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低或缺失,从而影响淋巴细胞增殖分化,使T细胞数量减少,免疫功能受损。这种基因突变遵循常染色体隐性遗传模式,即父母双方都必须携带致病基因才能将疾病传给子女。如果患者没有家族史,但出现了异常症状,可能与环境因素、药物或... [详细]

  • 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是遗传的

    杨彬

    杨彬 副主任医师

    擅长:擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病

    华中科技大学同济医学院附属协和医院

    小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由常染色体隐性遗传引起的疾病。小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病,由于父母双方均携带致病变异基因,导致患儿免疫系统发育不全,表现为严重的联合免疫缺陷。这种疾病通常通过家族史来诊断,并且需要及时的医疗干预以预防并发症。如果父母一方或双方有明显的免疫功能异常,或者存在不明原因的... [详细]

  • 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

    金映杰

    金映杰 医师

    擅长:全科

    揭阳市平安医院

    小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏可能是由于遗传因素、基因突变、药物因素、病毒感染、免疫缺陷病等原因所引起的,建议及时前往医院就医治疗。

    1、遗传因素

    嘌呤核苷酸磷酸化酶是一种参与嘌呤代谢的酶,如果体内的嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏,会导致嘌呤代谢异常,从而引起尿酸水平升高。如果患儿没有明显的不适症状... [详细]

  • 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应做哪些检查?

    田元庆

    田元庆 主任医师

    擅长:治疗各种脑瘤

    宁波西和医院,浙江省宁波市

    以下这个小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏检查方法是比较常用的,希望能对你有帮助:

    1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高,测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病,红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。2.尿液检查尿中尿酸排出减少,而... [详细]

  • 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是小儿P

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿PNP缺陷是由PNP基因突变引起的遗传性免疫缺陷病,会导致嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏。小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,其致病原因是PNP基因突变导致酶活性降低或丧失,从而影响了嘌呤代谢过程中的关键步骤。该病通常表现为易感染、贫血、肝脾肿大等症状,严重者可能出现神经系统损害。治疗可能涉及造血干... [详细]

  • 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症

    张晓晓

    张晓晓 医师

    擅长:全科

    黄石市康诺医院

    小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏最重要的临床表现是反复感染,除非接受骨髓移植,否则该病预后极差,建议如果家庭条件允许可以去大城市的医院进行检查和治疗,如果是进行移值手术当然最好,不过要找到合适的。

  • 容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的

    田元庆

    田元庆 主任医师

    擅长:治疗各种脑瘤

    宁波西和医院,浙江省宁波市

    容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下:

    与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊。

  • 容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的

    于晓光

    于晓光 医师

    擅长:治疗各种儿科的疾病

    襄樊人民医院

    容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下:

    与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊。

  • 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该怎么治疗

    王朝

    王朝 主管技师

    擅长:妇产科

    上海松江医院

    治疗小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有多种方法,请参考以下内容,:

    (一)治疗


    除非接受骨髓移植,否则该病预后极差,已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染),5例死于肿瘤,3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品),2例死于自身免疫性疾病... [详细]

  • 小儿玫瑰糠疹初期症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿玫瑰糠疹的初期症状包括斑丘疹、瘙痒、脱屑、发热、咽喉痛,若症状持续或加重,应及时就医。1.斑丘疹当机体受到感染或存在免疫应答时,炎症因子会刺激皮肤细胞增生,形成红色的隆起。而玫瑰糠疹是由病毒或真菌感染引起的炎症性皮肤病,可导致局部出现小红点。这些红点通常出现在躯干和四肢近端,呈椭圆形且附有银白色鳞屑。2.瘙痒由于... [详细]

  • 小孩嘴唇歪斜抽搐怎么回事

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小孩嘴唇歪斜抽搐可能是由遗传代谢障碍、脑血管畸形、颅内肿瘤、脑炎、脑外伤等疾病因素导致的,需针对具体病因进行针对性治疗。建议及时就医以评估病情并接受适当治疗。1.遗传代谢障碍遗传代谢障碍是指由于基因突变导致体内酶缺乏或功能异常,影响了脂肪、蛋白质和碳水化合物等物质的正常代谢。这可能导致神经递质合成不足或积累过多,从而... [详细]

  • 宝宝吃多了胡萝卜皮肤变黄了怎么办

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    宝宝吃多了胡萝卜皮肤变黄可以考虑轻柔腹部按摩、中药调理、新生儿黄疸监测、肝脏功能检查、胆红素水平检测等方法来缓解。如果症状持续或加重,应尽快就医以评估是否需要其他治疗措施。1.轻柔腹部按摩通过促进肠道蠕动和血液循环来缓解消化不良的症状。适用于因过量摄入胡萝卜导致的轻微消化系统不适。2.中药调理通过服用具有健脾胃、消食... [详细]

  • 宝宝得了脚气怎么治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    宝宝得了脚气可以考虑足部浸泡、抗真菌药膏、中药外敷、足部通风、鞋袜消毒等方法进行治疗。1.足部浸泡足部浸泡通过软化角质层、去除致病菌的方式减轻症状。适合于轻度感染且局部皮肤无破损的患者。2.抗真菌药膏抗真菌药膏能够直接杀死或抑制真菌繁殖,从而达到治疗的目的。适用于各种类型的脚气,包括足癣、足跟皲裂等。3.中药外敷中药... [详细]

  • 宝宝起尿布疹了怎么办

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    宝宝起尿布疹了可以采取皮肤保护、中药外敷、抗组胺药、抗生素治疗、激素类药膏治疗等方法进行处理。1.皮肤保护使用透气性好的纯棉尿片,并及时更换以减少摩擦和刺激。此措施适用于轻度尿布疹的情况,可降低皮肤不适感。2.中药外敷可以将适量的黄连、黄柏等具有清热燥湿功效的中药材研磨成粉末后加水调匀,涂抹于患处。主要针对由湿热引起... [详细]

  • 宝宝外阴有白色分泌物是怎么回事

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    宝宝外阴有白色分泌物可能是尿布皮炎、念珠菌感染、滴虫性阴道炎、慢性宫颈炎、萎缩性阴道炎等疾病的表现。这些疾病可能引起阴道炎或外阴炎,导致白色分泌物增多。建议家长带孩子就医,以便进行阴道分泌物检查和相关实验室检测,以确定具体病因并接受适当治疗。1.尿布皮炎尿布区域皮肤长时间处于潮湿状态会导致角质层软化、皮肤屏障受损,易... [详细]

  • 儿童慢性肺炎的症状是什么

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    儿童慢性肺炎的症状包括咳嗽、发热、胸闷、呼吸困难和体重下降,如果这些症状持续出现,应尽快就医以确定诊断并接受适当治疗。1.咳嗽儿童慢性肺炎是由病原体引起的肺部感染性疾病,在炎症因子刺激下,呼吸道黏膜出现充血水肿和分泌物增多的情况。这些因素会导致气道敏感性增加,从而引发咳嗽反射。咳嗽主要发生在上呼吸道和支气管区域,但也... [详细]

  • 小孩耳尖放血有什么作用

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小孩耳尖放血具有镇静止痛、清热泻火、解毒消肿、活血化瘀等功效和作用。由于耳尖放血属于中医传统疗法,需谨慎操作,并在专业人士指导下进行。1.镇静止痛通过刺激耳尖穴位,调节神经系统功能,达到缓解疼痛的目的。2.清热泻火该方法能够促进血液循环,改善局部代谢,从而起到清热泻火的作用。3.解毒消肿耳尖放血可以降低血液黏稠度,有... [详细]

  • 小儿脑瘫能不能治好

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿脑瘫不能被彻底治愈。小儿脑瘫是一种因大脑损伤引起的疾病,涉及多种神经系统的异常表现,包括运动障碍、感觉障碍等。尽管现代医学发展迅速,针对该病的治疗手段也在不断更新和完善,但由于其复杂的病因学和多样的临床表现,目前仍没有一种方法能够完全消除所有相关症状。因此,虽然可以对患者进行针对性的康复训练以减轻症状,但并不能达... [详细]

  • 孩子慢性肺炎能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    慢性肺炎通过规范治疗通常是可以治好的。慢性肺炎主要是由急性期未能彻底治愈迁延而来,此时患者的症状较轻,且不存在严重的并发症,经过规范化治疗后,有较大可能性达到临床治愈的效果。对于存在严重肺功能损害或伴有先天性免疫缺陷的孩子而言,由于病情难以控制,因此可能需要长期管理才能改善预后。在治疗慢性肺炎的过程中,应密切监测孩子... [详细]

  • 小儿结节性脂膜炎得症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿结节性脂膜炎的症状包括发热、肌痛、关节痛、皮下结节、血小板减少,如果症状持续或加重,应及时就医。1.发热小儿结节性脂膜炎是由遗传因素和环境因素共同作用导致的免疫异常反应,炎症因子刺激机体免疫系统产生应答,使体温调定点上移而出现发热。发热通常出现在疾病的急性期,可能伴有寒战、出汗等不适感。2.肌痛由于结节性脂膜炎累... [详细]

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