丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、喂养困难、呕吐、低血糖等，通常在新生儿期或婴儿时期出现。由于其严重的代谢紊乱，建议立即就医以评估和治疗。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于丙酸血症患者体内丙酸不能正常代谢导致乳酸和酮体积累过多引起的。此病症涉及全身多个器官系统，但主要影响肾脏和呼吸系统。2.生长迟缓由于丙酸血... [详细]

丙酸血症属于一种遗传缺陷，也是一种隐性的遗传，在治疗方面主要是增加喂养次数，饮食上控制尽最大可能以低蛋白的食物为主，若是病情比较严重的话需要给予葡萄糖或者进行腹膜透析，绝大绝大部分的遗传性疾病都没有特别有效的治疗方式，因此早期的诊断与预防还是比较重要的。

丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、喂养困难、呕吐、低血糖等，通常在新生儿期或婴儿时期出现。由于其严重的代谢紊乱，建议立即就医以评估和治疗。1.代谢性酸中毒由于丙酸血症患者体内丙酸代谢障碍，导致乳酸和酮体积累，这些物质通过一系列反应产生碳酸氢根离子，进而引发代谢性酸中毒。主要影响中枢神经系统，可出现嗜睡、昏迷等... [详细]

丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。

丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常分解和利用，进而引起半乳糖在体内的积累。这种积累会导致肝脏损伤、血液... [详细]

因为丙酸血症为遗传性疾病，目前没有有效的治疗方法，只能预防，主要的预防措施是给予特殊的饮食治疗，尤其是给予低蛋白饮食。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传病，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。

丙酸血症的指标一般是血液中丙酸浓度超过标准值，在临床上主要是通过抽血化验的方式进行检测。丙酸血症是丙酸代谢过程中的中间产物丙酰辅酶A的堆积，丙酰辅酶A大量堆积会抑制丙酸的氧化，从而引起代谢紊乱。丙酸血症患者的临床表现主要是代谢紊乱，如出现恶心、呕吐、腹胀、腹泻、肌肉酸痛等症状，严重者会出现神经系统症状，如意识模糊、昏... [详细]

新生儿丙酸血症不能喝母乳。建议最好喝配方奶粉，儿童丙酸血症的治疗主要以饮食为主，参与药物、透析等芳香药物治疗，纠正酸中毒，预防并发症。每天所需的总蛋白质主要由淀粉和真菌提供，鸡蛋、牛奶和肉都可以吃，缺少的部分被不含蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸和少量异亮氨酸的配方奶所取代。

甲基丙二酸血症或丙酸血症可能导致代谢性酸中毒、神经系统损伤、生长迟缓、反复感染，重症时可引起昏迷。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内乳酸、酮体等物质积累导致碳酸氢根离子丢失过多引起的。会导致呼吸加快加深以增加二氧化碳呼出，从而减少血液中碳酸氢根离子浓度，引起pH值下降，进一步加重酸中毒状态。2.神经系统损伤神经系... [详细]

丙酸血症一般是指丙型病毒性肝炎，丙型病毒性肝炎一般需要在半年内复查。丙型病毒性肝炎是一种由丙型肝炎病毒感染引起的病毒性肝炎，主要通过血液传播、性传播和母婴传播。患者可能会出现疲劳、食欲不振、腹部不适、肝区疼痛等症状。通常需要半年内进行复查，以便于医生了解病情的发展情况，并根据病情调整治疗方案。患者可遵医嘱使用索磷布韦... [详细]

丙酸血症是丙酸在分解代谢过程当中的一种遗传性的缺陷，这是一种常染色体隐性遗传性的疾病。这个疾病是不可能得到治愈的，低蛋白0.5~1.5g/kg.d或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。在急性发作的时候可以考虑腹膜透析，也可以给孩... [详细]

新生儿丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸，甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作，病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

呕吐引起的代谢性酸中毒，经过输液治疗能很快纠正的。提问者对于答案的评价：askH976D：谢谢您，我们现在都很担心

丙酸血症是一种遗传性的代谢疾病，这种疾病的发病原因是遗传性的，在治疗方案上可以采用血液透析和药物治疗的方法，在预防的方法上，需要在孕期特别注意保健，而且要进行定期的进行产科检查，如通过基因检查的方法，可以进行产前的基因诊断。

小儿丙酸血症可采取限制饮食中高蛋白食物、补充维生素B12和叶酸、口服L-肉毒碱等方法进行治疗。1.限制饮食中高蛋白食物对于小儿丙酸血症，可以采取限制饮食中高蛋白食物的方法。例如，减少动物性蛋白质的摄入量。由于小儿丙酸血症是由于体内缺乏转化脂肪酸为氨基酸所需的酶，导致血液中的丙酸浓度升高。限制高蛋白食物可降低肝脏合成酮... [详细]