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丙酸血症
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667 个关于丙酸血症的问题 我要提问
  • 新生儿丙酸血症能治疗好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症不能治好。新生儿丙酸血症是因为体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,导致丙酸代谢异常。该疾病是一种常染色体隐性遗传病,患者体内无法正常代谢丙酸,使其积累并造成毒性作用。目前尚无特效治疗方法,主要是通过低蛋白、低脂肪饮食以及使用左卡尼汀等药物进行管理。对于该疾病,早期诊断和治疗可以显著改善预后,降低死亡率和神经系统损... [详细]

  • 得了丙酸血症的孩子怎么治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    得了丙酸血症的孩子可以采取饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、维生素B6治疗、口服补液盐溶液等措施进行治疗。由于该疾病可能影响神经系统发育,因此建议在专业医生指导下进行治疗,并定期监测孩子的情况。1.饮食控制通过调整饮食中脂肪含量来减轻症状,减少高脂肪食物摄入。适用于轻度至中度症状患者以改善临床表现。2.低蛋白饮食限制... [详细]

  • 新生儿丙酸血症能治疗好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症不能治好。新生儿丙酸血症是因为体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,导致丙酸代谢异常。该酶的活性受多种因素调控,包括基因突变、营养状态等。由于该病是由基因突变引起,所以目前尚无针对病因的治疗方法。通过饮食调整和营养支持可以改善病情,但并不能彻底治愈。除了上述提及的主要原因外,还有可能与遗传代谢疾病有关,例如苯丙酮尿... [详细]

  • 丙酸血症十岁了吃什么

    闵文强

    闵文强 主治医师

    擅长:全科

    贵阳市妇幼保健院

    丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种家族遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性家族遗传。以反反复复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。... [详细]

  • 什么是丙酸血症

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    丙二酸血症,又称丙二酸尿症,是由丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏造成。是一种极其罕见的有机酸尿症,是常染色体隐性遗传病。这种宝宝,在儿童的早期就可以出现典型的临床表现,几乎所有的患儿均有生长发育迟缓,还有肌张力低下、惊厥、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒,低血糖、酮症,乳酸酸中毒和尿中出现异常的化合物,另外一个常见的特征是心肌病,表现... [详细]

  • 丙酸血症可以结婚吗

    张大伟

    张大伟 主治医师

    擅长:全科

    沧州市人民医院

    丙酸血症的人能结婚,丙酸血症属于一类罕见的常染色体隐性遗传病,属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,以反复出现的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。

  • 丙酸血症能活到多少岁?

    曾海江

    曾海江 副主任医师

    擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

    赣州市人民医院

    根据你所描述的情况,小儿丙酸血症的治疗方针以饮食疗法为主,配合药物、透析等疗法,纠正酸中毒,防治并发症。须终生用药并坚持饮食控制。注意少量多餐,避免饥饿。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食。能进食后,需限制天然蛋白质的量。每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主,可进食蛋、奶、肉类,不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸... [详细]

  • 小儿丙酸血症看什么科

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿丙酸血症可以看儿科、遗传代谢科、内分泌科、营养科或神经内科。由于该疾病涉及到代谢异常,建议在专业医生指导下进行治疗和管理。1.儿科儿科是儿童常见病、多发病的诊治科室。小儿丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,需要在儿科进行治疗。在儿科可以进行常规血液检查、尿液分析等基础检查,以评估病情。2.遗传代谢科遗传代谢科... [详细]

  • 丙酸血症肝移植手术能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症通过肝移植手术可能治愈。肝移植可以纠正肝脏的生化异常,恢复正常代谢功能,从而治疗丙酸血症。但需注意的是,该病为常染色体隐性遗传性疾病,因此需要考虑家族史以及是否有携带者的情况。此外,还应关注患者的年龄、身体状况以及其他合并症的存在与否。除了肝移植外,还有基因疗法等新型治疗方法可供选择。这些方法在特定患者中的效... [详细]

  • 丙酸血症吃什么奶粉?

    周扬

    周扬 主治医师

    擅长:全科

    无锡市第二人民医院

    丙酸血症这种情况是丙酸分解代谢过程中的一种家族遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性家族遗传。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。饮食方面建议低蛋白饮食,或口服左旋肉碱对症治疗。

  • 甲基丙酸血症是什么症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、呕吐、嗜睡、昏迷,这些症状可能因个体差异而有所不同,建议及时就医以获得专业评估和治疗。1.代谢性酸中毒甲基丙酸血症是由于脂肪酸氧化代谢途径中酶的缺乏导致甲基丙二酸积累引起的。这些积聚的物质会干扰体内的酸碱平衡,导致乳酸和丙酮酸等其他中间代谢产物也蓄积,进而抑制柠檬酸循环,... [详细]

  • 甲基丙二酸血症丙酸血症是什么病

    黄文渊

    黄文渊 主治医师

    擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

    杭州市红十字会医院

    甲基丙二酸血症丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的。该病症目前尚无有效治疗方法,以预防为主。甲基丙二酰辅酶A变位酶是一种常染色体隐性遗传的代谢病,主要表现为患者的血液中存在大量的甲基丙二酰辅酶A,导致患者出现嗜睡、昏迷、惊厥等症状。该病症目前尚无有效治疗方法,以预防为主。如果患者出现... [详细]

  • 新生儿甲基丙二酸血症丙酸血症症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿甲基丙二酸血症丙酸血症表现为代谢性酸中毒、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后,这些症状可能伴随新生儿的生长发育过程,建议及时就医以评估和治疗。1.代谢性酸中毒由于有机酸在体内蓄积导致碳酸氢根离子丢失过多,造成血液中氢离子浓度增高,引发代谢性酸中毒。这些有机酸会抑制细胞内氧化磷酸化过程,使能量产生减少。该... [详细]

  • 儿童丙酸血症能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    儿童丙酸血症是无法治愈的。儿童丙酸血症是因为基因突变导致的先天性代谢障碍,其体内的丙酸不能被正常代谢,从而引起的一系列临床症状。目前尚无特效治疗方法,主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状。因此,该疾病无法被治愈,但可以通过综合干预措施减轻病情并提高生活质量。由于个体差异,治疗效果可能因人而异。在儿童丙酸血症的管理中... [详细]

  • 丙酸血症怎么治疗?

    马保海

    马保海 副主任医师

    擅长:儿童常见病,儿童营养内分泌,喂养困难,营养不良,肥胖症,矮小症,性早熟

    潍坊市妇幼保健院

    丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,为常染色体隐性遗传病,以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。因为丙酸血症为遗传性疾病,目前没有有效的治疗方法,只能预防,主要的预防措施是给予特殊的饮食治疗,尤其是给予低蛋白饮食。

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