苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要临床症状是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，孩子尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，有明显的鼠尿臭味。如果一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好，主要是采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大的婴儿可加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则。

一般这种特殊的奶粉价格比较贵，要五百元一桶左右，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的损伤，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为主啊。

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄... [详细]

这个不一定。苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病，各种现象经过饮食控制治疗后可以逆转，但各种智能发育落后很难逆转。目前还没有特别的疗法，主要还是以饮食控制为主，至于寿命长短因人而异。寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。

1、头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。2、先天性甲状腺功能减低症主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。3、先天性肾上腺皮质增生症主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。男孩表... [详细]

苯丙酮尿症的治疗通常需要遵医嘱使用维生素B6、左旋多巴、四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸或5-羟吲哚乙酸等药物。由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，需要专业医生进行诊断和治疗，建议患者及时就医以获取适当的治疗方案。1.左旋多巴左旋多巴可用于治疗苯丙酮尿症引起的运动障碍。该药物能增加脑内多巴胺的浓度，改善患者的运动功能。起始剂... [详细]

新生儿苯丙酮尿症通过及时且适当的治疗通常可以治愈。新生儿苯丙酮尿症主要是因为基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而引起代谢障碍。通过低苯丙氨酸饮食及特殊配方奶粉干预可降低血浆中苯丙氨酸浓度，促进脑内多巴胺前体的合成，有助于缓解症状。除了上述提到的主要原因外，还应考虑是否存在甲状腺功能减退... [详细]

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治愈的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状... [详细]

这个检测提示偏高的，需要进一步的复查，目前只是筛查的结果。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治... [详细]

小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状，通常在新生儿期难以发现，但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，可能会导致神经系统损伤，因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。1.智力低下由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致脑内神... [详细]

苯丙酮尿症成年后需要持续低苯丙氨酸饮食以维持神经系统功能，因为其神经损伤可能在早期得到控制，但随着年龄增长可能出现不可逆的智力损害。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的。此病会导致患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而积累到一定程度后出现一系列临床表现。主要表现为智力低下、皮肤... [详细]

苯丙酮尿症的正常值因年龄而异，新生儿为120～180μmol/L，儿童为95～180μmol/L，成人则为60～120μmol/L。苯丙酮尿症患者血液中的苯丙氨酸水平会持续高于正常范围，主要是因为体内缺乏将苯丙氨酸转化为其他氨基酸的酶，导致其无法被利用而在体内蓄积。若患者的年龄超过一岁，则苯丙酮尿症的正常值可能低于2... [详细]

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。父母没有该病，但也可能带有遗传因素，到孩子这一代可能是... [详细]

治疗苯丙酮尿症时，可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂、新生儿筛查及早期诊断、遗传咨询等措施进行治疗。1.饮食疗法通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以满足婴儿... [详细]

无创DNA检测可以初步筛查出苯丙酮尿症携带者。无创DNA检测是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析，以评估可能存在的染色体异常或特定疾病的风险。苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的，因此通过检测相关基因可以初步判断是否为携带者。但需注意，无创DNA检测并非100%准确，如有进一步疑问或担忧，应咨询专业医生。若患者存在高... [详细]