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苯丙酮尿症患者有多少?
补充说明:苯丙酮尿症患者有多少?
2019-08-01 00:29
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这个不一定。苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种现象经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转。目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主,至于寿命长短因人而异。寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。
2019-08-01 00:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。