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苯丙酮尿症值2.6正常吗
补充说明：苯丙酮尿症值2.6正常吗
a******W 2021-10-30 21:43
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医生回答(1)
苯丙酮尿症的正常值因年龄而异，新生儿为120～180μmol/L，儿童为95～180μmol/L，成人则为60～120μmol/L。
苯丙酮尿症患者血液中的苯丙氨酸水平会持续高于正常范围，主要是因为体内缺乏将苯丙氨酸转化为其他氨基酸的酶，导致其无法被利用而在体内蓄积。
若患者的年龄超过一岁，则苯丙酮尿症的正常值可能低于2.6mg/dL。这是因为随着年龄的增长，个体的新陈代谢能力会发生变化，可能导致苯丙酮尿症的正常值下降。
需要注意的是，在不同的年龄段，苯丙酮尿症的正常值是不同的，因此在检测结果异常时，应结合患者的具体情况进行分析，并及时就医以获得专业的诊断和治疗建议。
2024-03-10 22:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
