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新生儿苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-02-23 18:57
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新生儿苯丙酮尿症通过及时且适当的治疗通常可以治愈。
新生儿苯丙酮尿症主要是因为基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而引起代谢障碍。通过低苯丙氨酸饮食及特殊配方奶粉干预可降低血浆中苯丙氨酸浓度，促进脑内多巴胺前体的合成，有助于缓解症状。
除了上述提到的主要原因外，还应考虑是否存在甲状腺功能减退或其他遗传代谢疾病引起的智力低下，此时需要进一步做血液生化检查、染色体分析等以确定诊断。
在确诊新生儿苯丙酮尿症后，家长需严格遵循医嘱调整婴儿饮食，并定期监测患儿的生长发育指标以及血液中的氨基酸水平。若出现呕吐、腹泻等症状应及时就医处理。
2024-03-09 08:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
