苯丙酮尿症是一种，婴儿比较常见的氨基酸代谢病，主要是由于体内，缺乏一种代谢酶，引起的代谢性疾病，这个疾病应该在新生儿期及时筛查，及早发现，确诊以后及早治疗。由于主要是饮食治疗，所以开始治疗的年龄越小效果越好。一岁多的宝宝，由于发病时间不算太长，及早治疗可以，获得较满意的效果

预防苯丙酮尿症需进行新生儿遗传代谢筛查、适宜食品摄入、环境致畸因子避免、孕期保健、适宜的维生素和矿物质补充。1.新生儿遗传代谢筛查通过检测新生儿体内的氨基酸、有机酸等物质浓度，早期发现并治疗遗传代谢疾病。对所有新生儿进行出生后72小时内采集血液样本进行实验室分析，以确定是否存在与该病有关的生化异常。2.适宜食品摄入限... [详细]

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸... [详细]

诊断可通过尿三氯化铁试验、血清苯丙氨酸浓度测定和丙氨酸耐量试验，新生儿可通过枯草杆菌细菌抑制试验来筛查。应尽早给予积极配合治疗，主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。对到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。必要时应该使用一些药物进行治疗与控制。

苯丙酮尿症孕妇一般可以吃鸡蛋、牛奶等食物，也可以遵医嘱服用维生素C片、亚叶酸钙片等药物，但是不能吃富含酪氨酸的食物、富含亮氨酸的食物、富含蛋氨酸的食物、富含组氨酸的食物等。1、鸡蛋苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸在体内代谢异常，导致血液和脑脊液中苯丙氨酸的浓度升高，患者会出现智力发育迟缓、皮肤白皙、... [详细]

新生儿苯丙酮尿症通常在出生后几周至几个月内被确诊，并开始低苯丙氨酸饮食治疗，以减少体内苯丙氨酸含量，从而控制病情发展。新生儿苯丙酮尿症是因为基因突变引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低所致，此酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当苯丙氨酸不能被转化时，其会在血液中积聚并通过尿液排出体外，形成所谓的“苯丙酮”尿液。通过限制苯丙氨... [详细]

苯丙酮尿症的治疗费用因个体差异而异，通常在1000-5000元/月之间，其中饮食治疗费用较高，药物治疗费用相对较低。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致体内酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液中苯丙氨酸浓度升高，从而引起的一系列临床症状。如果患者处于低血氨状态且没有其他并发症，此时不需要特殊的医疗干预，因... [详细]

新生儿苯丙酮尿症异常可以通过低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸代谢酶促疗法、新生儿筛查、基因检测等治疗措施进行处理。由于苯丙酮尿症的治疗和管理需要专业医生的指导，家长应及时带孩子就医，以免延误病情。1.低苯丙氨酸饮食通过限制孩子摄入含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等，并提供低苯丙氨酸配方奶粉来降低血液中苯丙氨酸浓度。适用于轻度... [详细]

苯丙酮尿症（PKU）是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸（PA）新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。增强护理，按时到医院门诊选择化验查验，依据体内苯丙氨酸的水平选择调整饮食，维持在病情允许的水平就可以。

关于如何治疗苯丙酮，首先要注意最佳治疗时间，三个月前是最佳治疗时间，出生后一个月内治疗效果最佳，无智力障碍治疗后6个月，智力可接近正常治疗后1年，通常有智力障碍治疗方案，总之使用苯丙氨酸免费饮食治疗，主要食物是吃特制的非苯丙氨酸奶粉，面粉，蔬菜和水果，现在正在实施苯丙酮尿症的国家救济项目，可以咨询当地卫生行政部门了解... [详细]

如果患有这种苯丙酮尿症的话，理论上是不可以要孩子的，因为有可能会有这种疾病遗传，给孩子再造成一些不良的影响，可以到医院进行这方面的检查，先进行疾病的治疗，或者说在怀孕的以后，一定要按时进行产检，来观察一下孩子的生长发育情况，平常注意营养的摄取，一定要有一个良好的心情。

苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及监测等方法进行治疗。1.饮食疗法通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以控制血浆苯丙氨酸浓度。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，提供必需营养成分的同时降... [详细]

苯丙酮尿症血值31可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗等方法进行治疗。1.饮食疗法通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血液中的苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，旨在控制日常饮食以优化症状管理。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，提... [详细]

苯丙酮尿症患儿应避免食用高蛋白食物，以减少苯丙氨酸摄入，减轻症状。高蛋白饮食会导致苯丙氨酸摄入增加，从而加重苯丙酮尿症患者的代谢负担，进一步影响中枢神经系统的发育和功能。对于轻度苯丙酮尿症患者，可以尝试母乳喂养，但需密切监测血液中苯丙氨酸水平，并配合特殊配方奶粉或低蛋白饮食调整。在考虑母乳喂养时，应确保母亲摄入的蛋白... [详细]

苯丙酮尿症男孩长大后可以要小孩。苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，虽然该疾病可能导致神经系统发育问题，但并不直接影响生殖系统功能。只要男孩成年后身体健康，没有其他并发症，并且接受了良好的医疗管理和生活方式调整，那么他就可以像其他人一样拥有正常的生育能力。如果男孩在成年后仍然存在智力低下、生长迟缓等神经发育... [详细]