小儿脊髓性肌萎缩不能完全恢复。小儿脊髓性肌萎缩是由于基因突变导致的运动神经元退变，而运动神经元的退变是不可逆的，因此该疾病无法完全恢复。虽然脊髓性肌萎缩无法治愈，但早期诊断和适当的治疗可以延缓病情进展，提高生活质量。建议患者及时就医，接受专业评估和治疗。如果患儿存在感染、外伤等并发症，则可能会影响疾病的预后，增加恢复... [详细]

进行性脊髓性肌萎缩症的症状包括肌无力、肌萎缩、延髓功能障碍、呼吸困难以及吞咽困难。由于该疾病可能进展迅速，建议尽快就医以评估病情和制定治疗计划。1.肌无力肌无力是由遗传性神经肌肉传递障碍导致的运动障碍，由于神经-肌肉接头处突触前膜神经递质释放减少所致。肌无力主要表现为近端肢体和躯干肌肉无力，可伴有易疲劳性和迟发性疲劳... [详细]

脊髓性肌萎缩症是一种以脊髓前角运动神经元变性丢失为特征的常染色体隐性遗传病。该疾病是由于位于5号染色体上的SMN1基因发生纯合子缺失或突变导致的。这种变异会导致脊髓中的运动神经元逐渐丧失功能，从而引发肌肉无力和萎缩。随着病情进展，患者可能会出现吞咽困难、坐立不稳、行走障碍等表现。诊断脊髓性肌萎缩症通常需要进行基因检测... [详细]

小儿脊髓性肌萎缩通常需要治疗，早期诊断和干预对维持患儿功能状态至关重要。小儿脊髓性肌萎缩是由于运动神经元退化引起的神经系统疾病，主要影响下运动神经元。由于基因突变导致神经元功能障碍，患者会出现肌肉无力、萎缩等症状。因此，针对该疾病，早期诊断和干预对于维持患儿的功能状态至关重要，同时遵循医生建议进行康复训练和护理也非常... [详细]

进行性脊髓性肌萎缩一般不能治好，但是可以通过积极治疗延缓病情发展。进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为肌无力、肌萎缩等症状。由于基因缺陷的不同，患者的临床表现也会有所不同，部分患者可能会出现下肢无力、肌肉萎缩等症状，也可能会出现上肢无力、吞咽困难等症状。目前还没有治愈方法，只能通过治疗延缓病情发展。... [详细]

脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病，主要由5号常染色体上的基因突变引起。该病通常表现为逐渐发展的肌肉无力、萎缩和运动障碍，可能伴有呼吸困难和进食障碍。治疗需针对症状缓解和支持性护理，必要时可考虑使用利司扑兰等药物延缓病情进展。脊髓性肌萎缩是由于脊髓前角运动神经元退行性病变所致，... [详细]

脊髓性肌萎缩症的治疗可以考虑营养支持治疗、物理疗法、呼吸管理、中药调理、基因治疗等方法。1.营养支持治疗营养支持治疗通过提供高能量、高蛋白饮食来维持患者体重及生命活动所需营养。适用于无法正常进食或吸收营养的患者，以预防营养不良加剧病情。2.物理疗法物理疗法包括电刺激、功能性锻炼等手段，在专业人员指导下定期开展。针对改... [详细]

小儿脊髓性肌萎缩是一种严重的神经系统疾病，可能导致进行性肌肉萎缩和无力，甚至危及生命。脊髓性肌萎缩是由于运动神经元退化引起的，由于基因突变导致神经元无法正常合成神经生长因子，从而引起肌肉逐渐萎缩和无力。这种疾病通常从婴儿期开始，症状逐渐加重，最终可能导致呼吸衰竭等严重后果。因此，对于确诊的患儿，应密切监测病情变化，并... [详细]

您好，根据你的情况来看，自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后... [详细]

小儿脊髓性肌萎缩可以考虑基因治疗、药物治疗、物理治疗等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如利用AAV9-SMNT载体。通过替换突变的SMN1基因，恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷，从而阻止疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩且无其他有效治疗选择的患者。2.药... [详细]

你好，如果你的小孩出现肢体萎缩的情况就要考虑这种病的可能。脊髓性肌萎缩又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。至今无特异的有效治疗。临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉... [详细]

婴儿脊髓性肌萎缩有如下症状：1、婴儿型表现为进行性、对称性四肢肌肉无力、不能独坐。患儿表情肌和眼球运动多为正常，舌肌可以出现纤颤，口咽部肌群无力。导致患儿哭声低弱、吸吮无力，咽反射减弱。呼吸肌无力表现突出。2、中间型患者会丧失独坐能力，且寿命缩短。3、青少年型早期运动发育比较正常、可以独走。但是随着年龄的增长，可出现... [详细]

脊髓性肌萎缩产检查不出来。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，可能会出现肌肉无力、萎缩、呼吸困难等症状。如果患者怀疑患有该疾病，可以去医院神经内科进行详细的检查，比如肌电图检查、基因检测等，也可以通过脊柱X线检查、颅脑MRI检查等检查进行判断。确诊后可在医生... [详细]

进行性脊髓性肌萎缩症可以通过肌电图、神经传导速度测定、肌肉活检等检查来确诊。1.肌电图通过记录肌肉活动时产生的电信号来评估神经和肌肉的功能状态，有助于诊断进行性脊髓性肌萎缩症。如果发现运动单位减少、波幅降低或高频放电，则支持该疾病的诊断。但需排除其他可能导致类似表现的神经系统疾病。2.神经传导速度测定测量神经信号传递... [详细]

脊髓性肌萎缩症孕妇是必须查的，脊髓肌萎缩是目前为止婴儿死亡率较高的疾病。重点是父母的健康。你丈夫也必须测试一下，如果他有这种基因，你的孩子通常不会生病。如果你没有基因，你丈夫的基因测试就没有什么价值。这可以很好地筛选。别担心你过度的焦虑。