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肌强直性营养不良是什么遗传病
补充说明:肌强直性营养不良是什么遗传病
a******W 2022-01-30 11:05
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肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传的肌肉疾病,由基因内三核苷酸重复序列异常扩增所致,父母任一方患病均可能传给后代,且病情严重程度在不同家系和个体间差异较大。该病多在青春期后逐渐显现,表现为肌肉无力、僵硬及多系统受累,如心脏传导异常、内分泌紊乱等,但具体表现和进展速度因人而异。部分患者症状轻微,仍可维持较好生活质量。若家族中有类似病史,建议尽早咨询遗传专科,通过基因检测明确携带状态,并定期进行心脏和代谢相关随访,以便及时干预潜在风险。
2026-03-14 22:37
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。