发病时间：不清楚
18三体综合症筛查临界风险怎么办
补充说明：18三体综合症筛查临界风险怎么办
a******W 2022-02-21 15:48
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
18三体综合症筛查临界风险时，可以采取基因检测验证、遗传咨询、产前诊断等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因检测验证
通过采集孕妇血液样本并分析其中胎儿DNA含量来确认是否为18三体综合征患者。此方法可准确判断是否存在特定染色体异常情况；若结果为临界风险，则需进一步验证以确定是否真正存在相关问题。
2.遗传咨询
由专业医生对有家族史者提供针对性指导及建议，包括可能影响后代健康状况的信息交流、心理支持等方面内容。旨在帮助准父母全面了解自身及家庭成员中已知或未知的相关遗传病信息，并作出明智决策；对于面临此类问题的家庭而言具有重要意义。
3.产前诊断
主要包括羊水穿刺术、绒毛取样术以及脐带血抽取等技术手段，在孕期不同阶段获取胎儿组织样本进行分析。上述方法有助于直接评估胎儿是否存在相应异常情况；若确诊则应考虑采取适当干预措施如终止妊娠。
面对18三体综合征筛查临界风险的结果，家长要保持冷静并及时寻求专业遗传学家的帮助，以充分理解风险程度并制定后续管理计划。必要时，可通过无创DNA检测或羊水穿刺等方式进一步确认诊断。
2024-03-06 09:09
举报相关问题
向医生提问
孕妇鼻出血，是一种生活中较为常见的情况。孕妇鼻出血常见的部位是鼻中隔前下方的黏膜血管区，临床上称尼氏区，此区血管丰富，位置表浅。孕期由于体内雌激素水平升高的影响，尼氏区黏膜肿胀，血管扩张充血更易发生鼻出血。一般孕期偶尔少量鼻腔出血，不会对身体造成严重影响，经过情绪稳定，局部压迫或刺激血管收缩，常常在几分钟后出血会自行停止，不必服药或打针治疗。
症状起因：引起孕妇鼻出血常见的原因是鼻中隔偏曲、空气干燥，局部刺激与外伤等。 孕妇体内会分泌出大量的孕激素使得血管扩张充血。同时，孕妇的血容量比非孕期增高，而人的鼻腔黏膜血管比较丰富，血管壁比较薄，所以容易破裂引起鼻出血。尤其是当孕妇经过一个晚上的睡眠，起床后，体位发生变化或擤鼻涕时，就更可能容易引起鼻出血。此外，孕妇有鼻息肉、血液病、凝血功能障碍、急性呼吸道感染等疾病，鼻出血现象会经常产生。
就诊科室：产科、妇产、耳鼻喉
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
相关医院
