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18三体综合症风险值是多少?
补充说明：18三体综合症风险值是多少?
a******W 2021-11-12 16:46
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18三体综合症的风险值低于1:1000是正常的，若高于1:1000则提示有患该疾病的风险，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等专业检查以确认诊断。
18三体综合症风险值评估用于判断胎儿患染色体异常疾病的可能性，正常范围为1:1000以下。高于1:1000的18三体综合症风险值表明存在较高的患病风险，可能与染色体异常有关。针对18三体综合症，目前主要是对症治疗，如通过营养支持、康复训练来改善患儿的生活质量。必要时，可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、赖氨肌醇维B12口服溶液等药物促进大脑发育。
建议孕妇定期进行产前检查，注意保持良好的生活习惯，避免接触化学物质和放射性物质，以降低18三体综合症的风险。
2024-04-07 03:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
