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21三体综合症临界风险1:819要不要做无创

发病时间:不清楚

21三体综合症临界风险1:819要不要做无创

补充说明:21三体综合症临界风险1:819要不要做无创

a******W 2022-02-21 15:47

综合症 染色体异常 胎儿 21三体综合征 孕妇 唐氏综合症 羊水穿刺 孕期检查

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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针对21三体综合症临界风险1:819的情况,建议进行无创产前DNA检测。
由于21三体综合症是21号染色体异常引起的遗传性疾病,而临界风险表明存在一定的患病可能性,因此需要进一步通过无创产前DNA检测来评估胎儿是否存在21三体综合征。
如果孕妇年龄超过35岁或有家族史,则其患唐氏综合症的风险会相应增加,此时医生可能会建议进行羊水穿刺等进一步检查以确认诊断。
在考虑是否要做无创产前DNA检测时,应权衡检测的风险与收益,并结合个人意愿做出决定。同时,应注意遵循医生指导,定期进行孕期检查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-02-19 21:23

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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