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先天性骨骼发育不良的原因
补充说明：先天性骨骼发育不良的原因
a******W 2022-02-21 15:47
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性骨骼发育不良的原因可能有软骨发育不全、成骨不全、佝偻病、遗传性成骨发育迟缓、先天性多发性关节挛缩症等，这些疾病可能导致骨骼生长发育异常。建议患者及时就医，以便进行针对性治疗。
1.软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致软骨细胞分化异常，影响长骨生长。这会导致身材矮小、四肢短而粗。患者可遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗，以促进身高增长。
2.成骨不全
成骨不全是由于Ⅰ型胶原蛋白合成障碍导致的骨骼发育缺陷，使骨质脆弱易折断。典型表现为蓝巩膜、反复骨折和头颅畸形。对于此病症，需要通过手术的方式进行矫正，如内固定术、外固定术等。
3.佝偻病
佝偻病是维生素D缺乏引起钙磷代谢紊乱所致的骨骼病变，会影响骨骼矿化过程，造成骨骼变形。主要表现为生长迟缓、骨骼畸形。佝偻病的治疗主要是补充维生素D和钙剂，常用的药物包括维生素AD滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等。
4.遗传性成骨发育迟缓
遗传性成骨发育迟缓属于一种遗传性疾病，由特定的基因突变引起，导致骨形成减少，生长缓慢。临床特征为身材矮小、头围小于正常同龄人。针对这种情况，可以考虑应用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，延缓骨质吸收，常用药有阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠片等。
5.先天性多发性关节挛缩症
先天性多发性关节挛缩症是多种原因引起的肌肉、肌腱、韧带过度纤维化，导致关节僵硬和活动受限。这会引起关节功能障碍，影响日常活动。针对此类疾病，可以通过康复训练来改善症状，比如功能性锻炼、手法疗法等。
建议定期进行生长监测和骨密度检测，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，均衡饮食，尤其是富含钙和维生素D的食物，对促进骨骼健康也至关重要。
2024-03-23 02:51
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
