发病时间：不清楚
小儿唐氏综合征怎么检查
补充说明：小儿唐氏综合征怎么检查
a******W 2022-02-21 15:50
小儿唐氏综合征 唐氏综合征 染色体异常 开放性神经管缺陷 唐氏综合症
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
易茶娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿唐氏综合征的检查可以通过染色体核型分析、血清AFP水平测定、HCGβ亚基检测、游离雌三醇浓度测定以及PAPP-A测定来进行。由于唐氏综合征是一种染色体异常疾病，建议在专业医生指导下进行相关检查和诊治。
1.染色体核型分析
染色体核型分析是诊断唐氏综合征的主要手段之一，通过评估染色体数量和结构异常来确定是否存在额外的21号染色体。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备细胞标本，然后对其进行染色体分析以显示其结构和数量。
2.血清AFP水平测定
AFP水平升高可能是唐氏综合征的一个指标，因为胎儿开放性神经管缺陷与高AFP有关。通常空腹抽取血液样品送至检验室进行检测。正常范围因年龄而异，且可能受到其他因素影响。
3.HCGβ亚基检测
HCGβ亚基升高也与某些类型的开放性神经管缺陷相关联，进而增加患唐氏综合症的风险。无特殊准备，医生会抽取母体血液进行检测。
4.游离雌三醇浓度测定
低游离雌三醇浓度可能表明胎儿有先天性心脏病或其他结构异常，这些情况常伴随唐氏综合征出现。孕妇只需空腹前往医院抽血即可完成检测。
5.PAPP-A测定
PAPP-A是一种蛋白酶原降解产物，高水平可能与某些染色体异常如21-三体、18-三体等有关。通常在孕中期时抽取孕妇血液进行检测。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行，并遵循特定的准备工作要求。建议提前预约检查时间，以免延误病情。
2024-01-30 11:10
举报向医生提问
复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
