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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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小儿唐氏综合征的病因是染色体异常,即第21号染色体多出一条,形成三体状态。这种异常通常源于生殖细胞减数分裂时染色体不分离,母亲年龄增大时风险有所上升,但多数病例为偶发,与家族遗传关系不大。少数情况与父母染色体易位有关,需通过专业检测评估。日常关注儿童发育、定期随访有助于早期干预。家庭可寻求遗传咨询支持,保持积极心态。

2026-05-10 12:39

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•小儿唐氏综合征 (先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征)

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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