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血友病携带者基因检测怎么检查的?
补充说明：血友病携带者基因检测怎么检查的?
a******W 2022-02-25 14:31
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血友病携带者基因检测主要是通过血液检查进行检查。
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要是由于体内凝血因子缺乏，导致凝血功能障碍，从而出现皮肤、黏膜出血，关节肿痛，肌肉出血，鼻出血，牙龈出血等症状。患者可以通过基因检测的方式，检测血液中是否存在血友病的致病基因，可以明确诊断患者是否患有血友病。
血友病携带者基因检测主要是通过抽血检查。血友病携带者基因检测的方法主要是一种限制性内切酶酶谱法，通过血液中的限制性内切酶谱分析，可以判断血友病携带者体内的基因是否发生了突变，如果没有发生突变，则提示为血友病携带者。
如果患者确诊为血友病携带者，建议及时去医院就医，可以在医生的指导下通过注射血友病因子进行治疗，日常生活中要注意避免受伤，以免引起出血。
2022-02-25 20:49
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
