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新生儿脂肪酸代谢异常如何治疗
补充说明：新生儿脂肪酸代谢异常如何治疗
2022-03-02 18:02
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全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：小儿肺炎，小儿腹泻，小儿癫痫，小儿营养不良
提问
新生儿的脂肪酸代谢异常治疗需依据具体病情。氨基酸代谢异常疾病中，高苯丙氨酸血症较为常见，如苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症。这些疾病由于基因突变引发蛋白酶活性下降，蛋白酶通常负责催化肠道中物质转化为产物，从而影响脂肪酸的正常代谢。建议为患者补充葡萄糖，饮食上可以选择富含纤维素和蛋白质的食物进行针对性治疗。
2022-04-18 16:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
