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新生儿脂肪酸代谢异常有什么症状
补充说明：新生儿脂肪酸代谢异常有什么症状
a******W 2022-04-27 17:58
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿脂肪酸代谢异常可能表现为低血糖、喂养困难、呕吐、肌张力低下、惊厥等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.低血糖
由于先天性脂质贮备不足或者糖原异生障碍导致体内葡萄糖供应减少，当血糖水平低于正常范围时会引起低血糖。此时机体优先利用储存的能源物质如脂肪和蛋白质来维持生命活动，但这些物质氧化不完全会产生乳酸等有机酸类物质，进一步抑制肝细胞内己糖激酶活性，使得葡萄糖合成受阻。低血糖通常表现为心悸、出汗、颤抖等症状，严重时可出现昏迷甚至死亡。
2.喂养困难
如果新生儿存在遗传代谢性疾病，可能会影响食欲中枢的功能，导致喂养困难。这种症状可能伴随恶心、呕吐等情况发生，还可能出现体重下降的现象。
3.呕吐
若新生儿患有脂肪酸代谢异常，会导致胃肠道消化吸收功能减弱，进而引发呕吐的症状。呕吐一般发生在进食后，呕吐物中可能会有未消化的食物残渣。
4.肌张力低下
脂肪酸代谢异常可能导致神经递质合成减少，影响神经系统的发育和功能，从而引起肌张力低下。肌张力低下的表现包括肌肉松弛无力、运动协调能力差等，重症者可伴有智力低下。
5.惊厥
惊厥的发生可能与脑部能量代谢紊乱有关，而脂肪酸代谢异常可能导致脑部缺乏必要的营养物质，进而诱发惊厥。惊厥通常表现为突然发生的意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等症状。
针对新生儿脂肪酸代谢异常的情况，可以进行血氨基酸分析、尿有机酸检测等实验室检查以评估脂肪酸代谢情况。治疗措施可能包括饮食调整和营养支持，必要时医生会根据具体情况开具特殊配方奶粉。家长应注意观察孩子的生长发育指标，定期复查相关检查，同时关注孩子日常饮食的合理搭配，确保其摄入足够的营养物质。
2024-02-14 00:57
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惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
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