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新生儿脂肪酸代谢异常能好吗

发病时间:不清楚

新生儿脂肪酸代谢异常能好吗

补充说明:新生儿脂肪酸代谢异常能好吗

2020-10-28 15:33

低血糖 心脏 遗传代谢病 性疾病

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精选回答(1)

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

提问

婴幼儿脂肪酸代谢异常分为两种,一种是遗传性引起的,另一种就是病理性的 。一般主要影响肉碱能量代谢,可导致儿童低血糖及其他相关症状,包括心脏、呼吸运动及其它系统的损害。在治疗之前,有必要确认它是病理性的还是遗传性的,以便于症状治疗。脂肪酸代谢异常可导致各种器官代谢异常,这种情况必须定期检查。如果确认是脂肪酸遗传代谢病,因为是基因性疾病,只能预防发病,而不是彻底治愈。

2021-03-01 13:59

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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