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石骨症的症状
补充说明：石骨症的症状
a******W 2022-03-06 21:25
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石骨症的症状包括身材矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、关节僵硬、肾结石，建议及时就医以评估和管理病情。
1.身材矮小
石骨症患者由于遗传性基因突变导致体内的矿物质代谢异常，使钙盐和磷盐沉积于骨骼中，影响软骨细胞分化和生长板的形成，从而出现身材矮小的现象。身高低于同龄人平均值，生长速度减缓或停滞，可能伴有头部畸形。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是由于颅骨连接处的早期愈合，导致头颅无法正常扩大，进而压迫脑组织。在石骨症中，颅骨的异常增厚和硬化可能会加剧这一过程。表现为头围增大、前额突出等，可伴有头痛、视力障碍等症状。
3.牙齿发育不良
牙齿由牙胚发育而来，而石骨症患者的遗传因素可能导致其体内某些酶活性降低，影响了牙釉质和牙本质的形成与矿化，所以会出现牙齿发育不良的情况。主要表现为牙齿质地脆弱、易碎裂，严重时甚至会导致恒牙过早脱落。
4.关节僵硬
当石骨症累及关节周围软组织时，会引起炎症反应和纤维化，导致关节僵硬。这是由于遗传性基因突变引起的组织钙化异常所致。常见于脊柱、肩关节和髋关节，患者可能出现活动受限、疼痛等症状。
5.肾结石
肾结石是由尿液中的矿物质结晶聚集而成的固体块状物，对于患有石骨症的人来说，由于骨髓腔内压力增高，促使钙离子进入血液，增加结石形成的概率。典型症状包括腰痛、血尿以及排尿困难，还可能伴随恶心呕吐。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质水平，X线检查用于观察骨骼结构，MRI检查可用于评估颅内压情况。治疗措施可能包括药物治疗如磷酸盐制剂或手术治疗，如经皮肾镜取石术。患者应保持均衡饮食，避免高钙食物，同时注意水分摄入量，促进尿液排出，预防结石形成。
2024-02-08 10:00
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查：
就诊科室：骨科
