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脊髓性肌萎缩症和肌营养不良的区别
补充说明：脊髓性肌萎缩症和肌营养不良的区别
a******W 2022-03-15 19:01
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脊髓性肌萎缩症和肌营养不良的区别在于运动神经元受累、肌肉无力与萎缩、起病年龄、症状进展速度以及遗传方式。
1.运动神经元受累
脊髓性肌萎缩症主要涉及运动神经元的退化，导致逐渐出现上、下运动神经元的功能障碍；而肌营养不良则主要影响骨骼肌，很少直接累及运动神经元。
2.肌肉无力与萎缩
前者以四肢近端为主的肌肉无力、萎缩为特征，伴有延髓麻痹、肢体麻木等症状；后者则表现为进行性加重的肌无力、肌萎缩，常从骨盆带肌群开始，逐步向上蔓延至肩胛带肌群。
3.起病年龄
前者多在儿童或青少年时期发病，如SMA-2型通常在2岁左右起病；后者可早至婴儿期，也可晚至成年期发病，如杜氏肌营养不良常见于5岁前起病。
4.症状进展速度
前者病情进展相对较快，可能伴随呼吸功能不全等并发症；后者则因类型不同而异，如面肩肱型肌营养不良的进展较缓慢。
5.遗传方式
前者大多为常染色体隐性遗传病，少数为散发病例；后者除DMD外，其余均为X连锁显性遗传。
面对脊髓性肌萎缩症和肌营养不良这两种神经系统疾病，应强调早期诊断的重要性，以便及时干预并改善预后。
2024-02-09 17:27
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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