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苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的区别
补充说明:苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的区别
a******W 2022-03-15 19:02
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医生回答(1)
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的区别主要在于定义不同、症状不同、治疗方式不同、注意事项不同、预后不同等,如有不适,患者需就医检查。
1、定义不同
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得体内苯丙氨酸代谢异常,从而引起的一种疾病。而高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得体内苯丙氨酸代谢异常,从而引起的一种疾病。
2、症状不同
苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸代谢异常,会导致患者出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。而高苯丙氨酸血症患者由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,会导致血液中苯丙氨酸浓度升高,患者可能会出现智力低下、皮肤白皙、湿疹、尿液或汗液有特殊气味等症状。
3、治疗方式不同
苯丙酮尿症患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗,可以促进体内苯丙氨酸的代谢,使苯丙氨酸水平恢复正常。而高苯丙氨酸血症患者可以在医生的指导下使用左旋多巴、沙丙喋呤等药物进行治疗,可以改善体内苯丙氨酸的代谢,使苯丙氨酸水平恢复正常。
4、注意事项不同
苯丙酮尿症患者要避免食用含有苯丙氨酸的食物,如羊肉、牛肉、鸡肉等,以免加重病情。而高苯丙氨酸血症患者要注意控制苯丙氨酸的摄入量,避免食用苯丙氨酸含量较高的食物,如奶酪、沙丁鱼、金枪鱼等。
5、预后不同
苯丙酮尿症患者如果能够及时进行治疗,一般预后较好,不会影响到正常的生活。而高苯丙氨酸血症患者如果不及时进行治疗,则可能会导致智力低下,甚至出现癫痫、脑瘫等严重的并发症,从而影响到患者的正常生活。
日常生活中,患者应注意饮食健康,避免食用辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒等。另外,患者可以适当进食清淡易消化的食物,如小米粥、面条等。患者也可以适当进食富含维生素的蔬菜水果,如西红柿、苹果等,有助于补充机体所需营养,从而增强自身体质。
2022-03-15 21:28
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