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苯丙酮尿症3岁能查出来
补充说明：苯丙酮尿症3岁能查出来
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
苯丙酮尿症能够经过DNA分析和苯丙氨酸该溶质物质的量浓度来检测。假如苯丙氨酸该溶质物质的量浓度低于120umolL，则正常，苯丙氨酸浓度大于120umolL提示阳性，经典的苯丙酮尿症浓度大于1200umolL。通常在孩子出生后3天经过足底血液检测来检查此病。这种岁数阶段孩子假如没有按时选择饮食干预医治，多会留下后遗症。
2022-03-16 05:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
