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苯丙酮尿症3岁了没有治疗
补充说明：苯丙酮尿症3岁了没有治疗
a******W 2022-03-28 17:02
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医生回答(1)
苯丙酮尿症3岁了没有治疗可采取饮食疗法、维生素B6、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解氨酶治疗、四氢生物蝶呤替代治疗等治疗措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.维生素B6
补充维生素B6可以促进体内氨基酸代谢，改善症状。对于轻型患者可能有一定效果。
3.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配方奶粉可提供必需营养成分，并且减少了苯丙氨酸含量。主要在新生儿期使用以预防脑损伤。
4.苯丙氨酸解氨酶治疗
利用基因工程技术生产出能高效降解苯丙氨酸的酶制剂，在体外添加到血液或食品中以降低其浓度。适合于携带此突变者进行产前诊断及出生后早期干预。
5.四氢生物蝶呤替代治疗
通过口服给药的方式提高体内四氢生物蝶呤水平，进而影响酪氨酸羟化酶活性。针对晚期发现或不耐受经典治疗方案的情况。
需要注意的是，苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，若患儿未接受治疗，可能会导致智力发育障碍、癫痫发作等问题。因此，建议家长尽快咨询专业医生，制定合适的治疗计划，确保孩子得到及时有效的管理。
2024-04-04 19:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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