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苯丙酮尿症3岁了没有治疗
补充说明：苯丙酮尿症3岁了没有治疗
a******W 2022-08-23 22:55
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症3岁了没有治疗可以考虑采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解毒剂、苯丙氨酸代谢酶促药物、新生儿筛查等措施进行治疗。
1.饮食疗法
通过限制摄入高苯丙氨酸食物如肉类、乳制品等，增加低苯丙氨酸食品如大米、蔬菜来降低血中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度PKU患者，以减少症状发作。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。适用于新生儿期至幼儿阶段，旨在提供必需氨基酸的同时控制苯丙氨酸摄入量。
3.苯丙氨酸解毒剂
这类药物包括BH4和5-羟色氨酸，可促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程。主要用于改善智力发育迟缓等症状，并辅助降低血液中的苯丙氨酸水平。
4.苯丙氨酸代谢酶促药物
此类药物旨在提高体内苯丙氨酸代谢酶活性，例如四氢生物蝶呤合酶和二氢蝶啶还原酶。针对改善智力发育迟缓及行为问题。需在医生指导下长期服用。
5.新生儿筛查
对所有新生儿进行出生后早期的血液样本采集，检测是否存在遗传代谢疾病，包括苯丙酮尿症。及时发现未接受治疗的患儿，以便尽早开始管理。
未接受治疗的苯丙酮尿症可能导致神经系统损伤，影响儿童的认知和行为发展。因此，一旦诊断出此病，应立即开始饮食治疗，以减少苯丙氨酸及其代谢产物的积累。
2024-04-23 05:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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