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儿童肝糖原累积症症状
补充说明：儿童肝糖原累积症症状
2021-07-20 15:51
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儿童肝糖原累积症的症状主要表现为患者头发颜色比较浅，并伴有发育迟缓、性功能障碍等表现 。同时，经常出现体温调节不良、容易发烧等症状，也容易伴有肥胖、高血糖、酮症酸中毒等疾病。典型症状是进食困难，患者通常无法获得饱腹感，并且情绪通常不稳定。患者虽然有正常的语言能力，但身体智力低于普通人。
2021-07-26 14:04
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
