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肝糖原累积症基因疗法?

发病时间:不清楚

肝糖原累积症基因疗法?

补充说明:肝糖原累积症基因疗法?

2021-10-15 21:29

糖原累积症 缺陷 葡萄糖

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李明远 副主任医师 安徽中医药大学第一附属医院 三甲

擅长:擅长各类肝病和发热感染性疾病,以及结核,艾滋病,手足口等等传染病。

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由于不同酶缺陷而分为1-6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型,是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。目前来说这种基因治疗的方法还在研究当中,尚不成熟,临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案。

2022-09-15 07:38

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糖原累积症 (糖原累积症,糖原累积病)

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

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