发病时间：不清楚
儿童肝糖原累积症症状？
补充说明：儿童肝糖原累积症症状？
a******W 2018-12-15 09:55
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
患有这种疾病的人以浅色头发、杏眼、发育迟缓、性功能障碍等为特征。从婴儿期开始，他们就有体温调节不良、容易发烧、容易喉头软化的问题，因为他们没有控制饮食，他们也容易肥胖、高血糖、酮症酸中毒和其他疾病。肌肉紧张程度有所改善，但这种疾病的典型症状是进食困难，无法获得饱腹感，并会产生情绪不稳定。虽然患有这种疾病的儿童有正常的语言能力，但他们的身体智力低于普通人。目前还没有好的治疗计划。
2018-12-15 10:10
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医生回答(1)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
天使综合征，也称为安格尔曼综合征，是一种由遗传缺陷引起的疾病。患有这种疾病的儿童脸上经常挂着微笑，缺乏语言能力，多动症和智力迟钝。大约80 %的患者会有癫痫，大约50 %的患者会有小头畸形。目前，这种遗传病没有很好的疗效，是人类难以克服的难题。目前，儿童可以接受各种培训，通过对症治疗改善他们的状况。/
2018-12-15 10:06
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
杞枣口服液
补肾健脾，益气养血。用于小儿因脾肾虚弱，气血不足所致的神疲乏力，食欲不振，面色无华，记忆力减退等症及对高血铅儿童能促进血铅的排除。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
