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苯丙酮尿症长大后不控制会怎么样
补充说明：苯丙酮尿症长大后不控制会怎么样
2022-03-22 18:35
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精选回答(1)
苯丙酮尿症长大后不控制可能会出现身材矮小、智力低下、有精神神经症状等现象。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，是一种遗传性疾病。患者多有脑萎缩、小头畸形、抽搐反复发作等症状，如果没有及时发现和治疗，患者长大后会出现身材矮小、智力低下、有精神神经症状、皮肤湿疹等现象。
2022-07-20 15:23
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医生回答(1)
一旦病情被诊断，您该用低苯丙氨酸配方膳食来喂养孩子，直到血液中苯丙氨酸的该溶质物质的量浓度降到正常水平，因为苯丙氨酸是人体发展发育的必需氨基酸，因此即便是苯丙酮尿症病患，也必需每日摄取能保护发展发育的最低须要量的苯丙氨酸。
2022-03-23 00:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
