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基因突变导致发育迟缓的症状

发病时间:不清楚

基因突变导致发育迟缓的症状

补充说明:基因突变导致发育迟缓的症状

2022-03-23 16:09

发育迟缓 缺氧 发育落后 发育 综合症 神经 癫痫 精神

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精选回答(1)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

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基因突变导致发育迟缓的疾病一般是雷特综合症。
雷特综合症是由于基因突变导致的一种神经系统疾病,主要是由X染色体基因突变导致,临床较为少见。雷特综合症属于神经发育障碍类疾病,与遗传因素密切相关,主要发病群体是女性孩子,在不同的年龄阶段患儿表现出来的症状也各不相同。如在出生后6~18个月期间,症状很轻,一般不易被察觉,1~4岁起,患儿会出现典型症状,如发育迟缓、呼吸快速、无明显原因的尖叫或哭泣,2~10岁时出现明显发育迟缓、癫痫等症状。
当孩子出现身体发育缓慢、精神情绪不稳定等症状,建议及时带孩子去专业的医院就诊,明确病因,在医生指导下采取合适的方式进行治疗。

2022-07-23 00:32

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医生回答(1)

李焕晨 主治医师 三甲

擅长:全科

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你的医治已经非常全面了,其中最主要的还是康复练习。但是孩子的病发原因与基因病毒相关,与生后缺氧或其他后天原因引发的活动发育落后相比,医治其实效果要差一些。防止宝宝接触有毒、有害、放射性物质,按时前往医院门诊选择小儿健康体检,明确宝宝发展发育状况。

2022-03-23 22:12

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发育不良痣 (发育不良痣综合征,B-K综合征)

发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。

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