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腓骨肌萎缩症怎么检查
补充说明：腓骨肌萎缩症怎么检查
a******W 2022-03-23 16:13
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腓骨肌萎缩症需结合临床表现、家族史、肌电图、基因检测及神经活检等综合判断，其中基因检测是重要确诊手段。肌电图可显示神经传导速度减慢，有助于分型。基因检测能发现相关基因突变，为诊断提供依据。神经活检属有创检查，通常用于不典型病例。检查方案需由专科医生根据个体情况制定，结果解读应结合临床，存在一定不确定性。
2026-04-07 03:34
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
